Docteur

Acromégalie

Quelque chose d’étrange a commencé à m’arriver il y a environ 10 ans. Ma pointure est passée de 9 à 11, mon revenu s’est définitivement tarissé et la copine que j’allais épouser a quitté après que nous ayons cessé de faire l’amour. Ce n’était pas seulement le sexe, ou le manque de sexe. J’ai aussi radicalement changé, personnellement et physiquement. Mon nez s’est agrandi, mon front s’est agrandi, et mon visage et mes mains sont devenus gonflés et rêches.Mais ce sont tous des changements graduels que j’ai seulement réalisés rétrospectivement. Certains amis ont remarqué plus intensément. Un, qui ne m’avait pas vu depuis quatre ans, avait l’air choqué quand j’ai ouvert ma porte d’entrée. “ Vous avez réarrangé votre visage, ” il a laissé échapper. Ma plus jeune soeur était plus floue. Elle a dit que j’avais l’air d’avoir été dans un combat. Je suis passée d’être dynamique et créative à quelqu’un qui était apathique et épuisé. Mes humeurs sont devenues très variables. J’étais plus anxieux et facilement fatigué. Inexplicablement, ma voix s’est approfondie. De nombreuses nuits, j’ai eu des expériences bizarres, hors du corps. Je me suis réveillé en sueur, effrayé, et haletant. J’avais été un journaliste pigiste et un cinéaste de succès, mais les choses ont commencé à aller mal. De plus en plus je suis allé au bureau en retard ou pas du tout. Souvent je faisais peu ou rien au travail. Alors je rentrerais à la maison et ne ferais rien là. Souvent, je me suis endormi à des moments inappropriés à mon bureau ou au milieu d’une tasse de thé. Parfois, je me suis efforcé de m’en sortir en lançant un grand nouveau projet, mais cela n’a pas fonctionné. Je me suis vite essoufflé et j’ai pleuré la perte de mon ancien moi vibrant. De 1997 à l’été 2001, j’ai vu toutes sortes d’experts médicaux. Mon médecin généraliste a recueilli près de 100 pages de notes sur moi. Les médecins n’ont rien trouvé de fondamentalement faux. Je suis venu à penser que c’était moi. Je dois avoir juste “ l’ai perdu. ” Mon médecin généraliste m’a envoyé au conseiller de pratique. Je lui ai dit que j’étais inquiet d’avoir cessé d’être créatif. Il m’a répondu que j’avais atteint un âge où je ne pouvais plus espérer être créatif. Je n’avais que 42 ans. Une occasion de découvrir ce qui n’allait pas. Une petite grosseur s’est rapidement développée dans mon sein droit et dans ma gynécomastie. “ Cessez de prendre des pilules vitaminées, ” dit un consultant. “ Avoir une chirurgie, ” dit un autre. Cependant, aucun des deux médecins n’a organisé de tests hormonaux pour déterminer la cause. Une quinzaine de jours avant la chirurgie, la masse a disparu. Plus tard, il réapparut dans mon sein gauche. Ignorer, a conseillé un médecin généraliste.Mon dermatologue raté le diagnostic en ne découvrant pas la véritable cause de l’acné montagneuse chronique sur mon dos qui était extrêmement douloureuse. Mon médecin orthopédiste a perdu une opportunité en ne trouvant pas la raison des douleurs articulaires. Mon dentiste a raté une chance en ne reconnaissant pas les écarts grandissants dans mes dents de devant inférieures et les problèmes avec mon overbite de mâchoire inférieure. Les médecins de ma pratique générale ont échoué en ne comprenant pas la combinaison de toutes mes plaintes, y compris la dépression, l’apathie et le ronflement. Quand ma testostérone a été découverte pour être sensiblement au-dessous de la normale, un généraliste m’a dit de revenir dans 12 mois. Donc j’ai lutté pendant des années, non diagnostiqué et avec des symptômes qui m’ont empêché de gagner ma vie. Même quand j’ai finalement été référé à un endocrinologue, il était également incapable de faire un diagnostic en temps opportun. Ce n’est qu’en devenant un patient plus averti que j’ai finalement additionné la somme de tous mes symptômes et orthographié l’acromégalie. Mon soupçon m’a envoyé dans un choc profond. Mon endocrinologue n’a pas réussi à confirmer un diagnostic d’acromégalie dans les six mois où j’étais son patient. Au lieu de cela, il a proposé une tumeur non fonctionnelle “ ” Ce n’est que tardivement que j’ai été envoyé pour un test de tolérance au glucose par voie orale, le marqueur standard de l’acromégalie. Alors que l’endocrinologue est parti en vacances, j’ai demandé à la réceptionniste de mon généraliste d’obtenir les résultats pour moi, mais j’ai rencontré des réticences. Je suis devenu exaspéré et j’ai dit: “ Cela pourrait être une maladie mortelle. ” Un médecin généraliste a fait la sienne: “ Vos taux d’hormone de croissance sont tout à fait normaux et vous n’avez aucune insuffisance. C’est à peine une maladie menaçant la vie. ” Je me souviens avoir été déçu. Peut-être que mon soupçon était complètement faux. “ Je pensais que mon taux d’hormone de croissance pouvait être trop élevé, ” J’ai dit. Je transpirais et mon cœur battait vite. “ Bien, ” Dit le docteur, et dans le cadre du test, vous aviez pris un accélérateur de l’hormone de croissance, donc je m’attends à ce que les niveaux soient un peu plus élevés. ” “ Non, ” J’ai répondu, &#x0201c, le glucose que j’ai pris aurait dû supprimer l’hormone de croissance si mon hypophyse avait fonctionné normalement. ” “ Attendez une minute, ” dit le docteur. “ Je vais vérifier à nouveau les résultats du test. ” Elle est revenue pour me dire mes niveaux d’hormone de croissance. “ C’est largement au-dessus de la normale, ” Je me suis exclamé. “ Cela signifie sûrement que j’ai une condition appelée acromégalie? ” “ J’ai peur que vous ne parliez maintenant au-delà de ma profondeur, ” admis le docteur. “ Je pense qu’il vaut mieux attendre que votre endocrinologue revienne de vacances. ” Je ne voulais pas attendre. Au lieu de cela, j’ai écrit à un expert en acromégalie, le professeur John Monson, à l’hôpital St Bartholomew, à Londres. J’ai joint mes résultats de test et lui ai dit que j’avais une acromégalie. Le lendemain, il a téléphoné pour demander, “ Qui a fait le diagnostic d’acromégalie? ” J’ai fait une pause.“ J’ai fait, ” Dis-je avec un peu d’hésitation en attendant sa réprimande. “ Bien, ” dit le professeur, &#x0201c, vous avez absolument raison. ” Lorsque nous nous sommes rencontrés quelques jours plus tard, en août 2001, le professeur Monson a dit qu’il pouvait dire immédiatement que j’avais une acromégalie en me regardant. Les résultats du test ont confirmé que mes niveaux d’hormone de croissance étaient supérieurs d’environ 2500% à la normale. Il n’y avait aucun doute j’avais l’acromégalie. Le diagnostic a finalement fourni une explication pour tous mes symptômes étranges et incapacitants, qui étaient un soulagement énorme. Je me sentais aussi déçu. Il est certain que l’un de mes médecins aurait dû reconnaître ce qui n’allait pas chez moi beaucoup plus tôt? Apparemment, le retard typique dans le diagnostic de l’acromégalie est de 10 ans ou plus. N’est-ce pas un échec de la médecine? Le défi pour les médecins, et les patients, est d’attraper la maladie tôt, des années avant que les dommages étendus et les difformités se produisent. Naturellement, je voulais un remède. Pourtant, je savais qu’avec une grosse tumeur, mes chances étaient faibles. La position de la tumeur a également causé des inquiétudes car elle était dangereusement proche de l’artère carotide. Cela m’a déterminé à trouver le neurochirurgien le plus expérimenté. Cela m’a conduit au professeur Rudolf Fahlbusch, alors directeur de la neurochirurgie à l’université d’Erlangen-Nuremberg en Allemagne. Il avait effectué plus de 4000 opérations hypophysaires, probablement plus que quiconque dans le monde. J’avais raison de chercher le meilleur. J’avais besoin de deux opérations, et par la suite le professeur Fahlbusch a écrit que la chirurgie transsphénoïdale était l’une des plus difficiles et risquées de ma vie chirurgicale. Après les opérations, mon visage a commencé à revenir à la normale et ma testostérone les niveaux ont augmenté. Plus tard, les taux de prolactine et de thyroïde sont revenus à la normale. Mon sommeil s’est amélioré et les expériences hors du corps ont cessé. L’acné kystique sur mon dos a disparu. Plus important encore, les niveaux d’hormone de croissance ont également diminué considérablement, mais, hélas, pas assez. Des tests sanguins ont montré que j’avais encore de l’acromégalie. Finalement, j’ai demandé l’aide d’un éminent expert en acromégalie, le professeur John Wass à l’hôpital Churchill d’Oxford. Il s’est battu avec acharnement pour que je reçoive des injections d’octréotide (Sandostatin Lar, Novartis) sur le NHS, ce qui m’a coûté presque 1000 $ par injection, que je reçois maintenant toutes les six semaines. Mes niveaux d’hormone de croissance sont maintenant enfin dans la gamme normale. Je sens que j’ai fait des progrès considérables. Malheureusement, je ne suis pas encore revenu à mon travail. Bien que j’ai mes bons jours, je me sens toujours facilement et de façon imprévisible fatiguée, un symptôme typique pour les patients acromégaliques, même après le traitement. Après ma deuxième opération, j’ai également développé un mal de tête profond et débilitant au centre de mon front qui, cinq ans plus tard, me rend toujours visite la plupart du temps. Les douleurs articulaires ont également récemment nécessité une intervention chirurgicale aux deux genoux. Il est clair que les années d’acromégalie non traitée ont causé des dommages, qui ne se sont pas tous dissipés. Néanmoins, je suis optimiste et j’espère que je pourrai éventuellement reprendre ma carrière et les plans de ma vie en général. Ma relation avec mon médecin généraliste, Stephen Cohen, s’est grandement améliorée. Nous avons fait un long voyage ensemble et en avons beaucoup appris. D’un début difficile, le nôtre est maintenant un véritable partenariat médecin-patient. Dr Cohen est devenu mon meilleur allié dans le labyrinthe médical et a contribué à restaurer ma confiance dans la profession. Récemment, il m’a dit, “ j’en suis arrivé à la conclusion que tout médecin qui n’est pas prêt à apprendre peut aussi bien prendre sa retraite. ” Tous les médecins de la clinique se sont rencontrés pour essayer d’apprendre de mon cas. Cela, j’applaudis.Resources pour les patients Pituitary Network Association (www.acromegaly.org) Pituitary Foundation (www.pituitary.org.uk)

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